А   Б  В  Г  Д  Е  Є  Ж  З  І  Ї  Й  К  Л  М  Н  О  П  Р  С  Т  У  Ф  Х  Ц  Ч  Ш  Щ  Ю  Я 


Алькаптонурія

Алькаптонурія представляє особливий інтерес з точки зору генетики і біохімії, так як вона дає нам ключ до розуміння того, що таке гени і як вони функціонують. Якщо в клітинах людини присутній тільки рецесивна, або неактивна, форма відповідного гена, то фермент не утворюється, алькаптон накопичується і виділяється з сечею. Це показує, що нормальний ген бере якусь участь в утворенні ферменту.

Відомо, що алькаптонурія залежить від присутності аномальної форми гена. Успадковується вона за законами Менделя, як і блакитні очі, але аномальна форма даного гена зустрічається серед населення набагато рідше, ніж рецесивна форма гена блакитних очей.

Алькаптон виділяється тому, що організм не може розщепити його шляхом окислення. У здорових людей є фермент, який здійснює реакцію окислення алькаптона. В результаті хворі алькаптонуріей не можуть розщеплювати алькаптон до вуглекислоти і води, як це робить організм здорової людини.